Wat is CF
Oorzaak

Impact
Symptomen
Diagnose
Behandeling
Kruisbesmetting
CF & diabetes
Toekomst

 

OORZAAK

CFTR
Cf-gen

CFTR
CF wordt veroorzaakt door een defect gen dat codeert voor een eiwit dat het transport van chloride-ionen door de celmembraan regelt. Dat eiwit bevindt zich in de membranen van slijm producerende cellen en zorgt normaal voor het transport van chloride-ionen. Als dit transport wel normaal functioneert gaat er water mee met de getransporteerde ionen, waardoor het door de cel afgescheiden slijm dunner blijft.


CF-gen
Een kind dat van beide ouders het afwijkende CF-gen erft, maakt een bepaald eiwit niet aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen zoals longen, alvleesklier, lever en darmen.

Je kan alleen CF hebben als beide ouders het CF-gen dragen. Eén op de 32 Nederlanders is drager van het defecte CF-gen. Als beide ouders dit gen hebben, dan heeft het kind 25% kans om taaislijmziekte te hebben.

Deze kans is bij elke zwangerschap weer even groot. Dragers zijn overigens niet ziek. Het testen op dragerschap is wel mogelijk.