CYSTIC FIBROSIS

CYSTIC FIBROSIS is een ziekte waaraan je jong sterft. Te jong… Vroeger haalde je de puberteit niet eens. Nu kun je er misschien 40 mee worden…als je geluk hebt. Er zijn nog steeds kinderen met CF die niet volwassen worden, ondanks alle medicijnen! Dat mogen we toch niet laten gebeuren?  

ERFELIJK
CF (taaislijmziekte, mucoviscidosis) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten met een beperkte levensverwachting.

WIST U DAT
CYSTIC FIBROSIS, vaak afgekort als CF, komt met name voor bij het blanke ras. De frequentie van voorkomen neemt af met het donkerder worden van de huidskleur.

  • Wereldwijd zijn er meer dan 70.000 mensen met CF, waarvan ruim 30.000 in Europa waaronder naar schatting ruim 1.300 in Nederland. Dit laatste lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting onder het blanke ras.
  • CF komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
  • Eén op de tweeëndertig mensen in Nederland is drager van het defecte “CF-gen; dit betekent ongeveer 500.000 Nederlanders. Dragers zijn niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar.
  • Als twee dragers samen een kind krijgen, heeft het kind 25% kans dat het CF heeft. Dit geldt ook voor elke volgende zwangerschap van deze partners.
  • Eén op de 4750 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 40 baby’s geboren met CF. Dat is dus ongeveer één baby per week.
  • De helft van alle CF-patiënten in Nederland wordt ouder dan 40 jaar. De andere kant van deze uitspraak betekent dat de helft voor het 40e jaar overlijdt.
  • CF wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm. Dit slijm hoopt zich op en bemoeilijkt de ademhaling. Daarnaast bevordert dit slijm het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden.
  • Ook in andere organen leidt de taaiheid van lichaamsvloeistoffen tot problemen, zoals niet een functionerende alvleesklier, verstopping van de darm en chronische leverziekte.
  • Bij de meeste patiënten staan luchtwegproblemen op de voorgrond. De overige orgaanstoornissen komen in wisselende frequentie voor en kunnen ook afwezig zijn.
  • Bij de meeste patiënten wordt de diagnose doorgaans in de eerste twee levensjaren gesteld.
  • Door welke verschijnselen kom je CF op het spoor? CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden.
    • Aanhoudend hoesten en slijm opgeven
    • Stinkende vettige ontlasting
    • Sterk zout smakend zweet
    • Steeds terugkerende luchtweginfecties
    • Geringe eetlust
    • Groeiachterstand
  • CF is niet besmettelijk.
    Bron: NCFS

HIELPRIKJE
Sinds 1 mei 2011 wordt CF in een vroeg stadium onderkend doordat het is opgenomen in het hielprikje

Het hielprikje wordt afgenomen bij pasgeboren baby’s om een aantal latent aanwezige ziektes in een vroeg stadium te kunnen ontdekken en preventief maatregelen te nemen.
Dit is dus een enorme stap voorwaarts geweest in de diagnostisering van CF.

LONGSCHADE
In een aantal gevallen is de schade aan de longen zo ernstig dat een transplantatie van de longen wordt aangeraden. Hierdoor kunnen tegenwoordig mensen met CF langer en kwalitatief beter leven. U kunt zich laten registreren als donor om zodoende CF patiënten een nieuwe kans te geven.

ONGENEESLIJK
CF is een erfelijke, chronische en helaas ongeneeslijke ernstige ziekte waarvan de oorzaak weliswaar bekend is, maar het beloop van de ziekte bij iedereen anders verloopt. Er is niet veel te zeggen over het verloop van
Cystic Fibrosis in het algemeen. Bij gezonde mensen is het slijm vrij vloeibaar, doorzichtig en dun.

GEN
Bij Cystic Fibrosis is het slijm juist erg taai en dik. Vandaar het woord ‘taaislijmziekte’. Een kind dat van beide ouders het afwijkende gen erft, maakt een bepaald eiwit niet aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen zoals longen, alvleesklier, lever en darmen. Wetenschappelijk onderzoek naar het ontstaan en het beloop van CF is belangrijk en kostbaar! De Stichting Muco & Friends zamelt middels acties geld in om een aantal wetenschappelijke onderzoeken naar de oorzaak, behandeling en genezing van CF geld in. Zie acties Zie onderzoeken.

De Stichting Muco & Friends zamelt middels acties geld in om een aantal wetenschappelijke onderzoeken naar de oorzaak, behandeling en genezing van CF te ondersteunen.