CF wordt veroorzaakt door een defect gen dat codeert voor een eiwit dat het transport van chloride-ionen door de celmembraan regelt. Dat eiwit bevindt zich in de membranen van slijm producerende cellen en zorgt normaal voor het transport van chloride-ionen. Als dit transport wel normaal functioneert gaat er water mee met de getransporteerde ionen, waardoor het door de cel afgescheiden slijm dunner blijft.
