De Ramble Rally Europa 2021 is een hele mooie uitdagende rally voor onderzoek naar Cystic Fibrosis.
  

We willen behandelingen voor alle mensen met taaislijmziekte of cystische fibrose (CF).
Door een foutje in het CFTR gen, een zogenoemde mutatie, ontstaat CF. Een aantal van deze mutaties kunnen inmiddels met medicijnen worden behandeld. Maar de meeste mutaties nog niet.
Dit zijn vooral zeldzame mutaties die bij zo'n 10-15 procent van de mensen met CF voorkomen.
In het laboratorium kunnen we de effecten van deze CFTR mutaties heel goed bestuderen. Hiervoor groeien we miniatuur versies van organen uit een stukje weefsel van mensen met CF. In deze mini-orgaantjes kunnen we de CFTR functie meten, en ook zien of medicijnen de CFTR functie kunnen repareren.
Dit gaat heel goed. We zien dan ook in eerdere studies dat effecten in de mini-orgaantjes overeenkomen met de ziekte of behandeling van de persoon van wie deze mini-orgaantjes zijn gegroeid.
Om nieuwe behandelingen voor CF te onderzoeken, en dan vooral de zeldzame vormen, is nog veel onderzoek nodig. OM het onderzoek te versnellen, willen we een robot aanschaffen die het mogelijk maakt om grotere hoeveelheden medicijnen te testen. Uw hulp gaat dus bijdragen aan het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor CF, en dan vooral voor mensen met zeldzame vormen van CF die nog niet behandelbaar zijn.

Met vriendelijke groet, Jeffrey Beekman
Hoogleraar Cellulaire Ziektemodellen | Divisie Kinderen, Pediatric Pulmonology
Wilhelmina Kinderziekenhuis (onderdeel van UMC Utrecht)